红斑狼疮的发病我们以前认识比较浅薄，没有真正认识到原因，直到最近我们才发现系统性红斑狼疮的发病与基因密切相关，为什么这样呢。，现在我们就一起跟随小编走进文章。 中广网合肥10月19日消息中国科学家通过对12000多名汉族系统红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。此项研究采用国际最新的全基因组关联分析方法进行，标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平，该研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日，国际著名学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)在线发布这一研究成果。
该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。同时，该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
此项研究是由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的皮肤遗传学研究团队，采用国际最新的全基因组关联分析方法进行，在国家人类基因组南方研究中心和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成。而该成果也是安徽医科大学皮肤遗传学研究团队在一年内之内发表的第二项研究成果。在今年年初，该团队同样采用全基因关联分析()方法，在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。目前，该团队正在开展麻风、白癜风和特异性皮炎等常见皮肤疾病的全基因组关联分析研究。
对于系统性红斑狼疮的治疗现在仍然没有什么比较好的治疗方法，我们对于系统性红斑狼疮也感到束手无策但我们相信，随着科学的发展，相信不久就会彻底攻克的。
2系统性红斑狼疮诊断要点不要忽视
系统性红斑狼疮到现在为止发病原因还是不很明确，我们也知道这种疾病可以累及脏器，严重的影响生命、具有多种自身抗体的自体免疫性疾病。那么系统性红斑狼疮的诊断要点是什么呢。
诊断要点
1、症状和体征
(1)多见于20～40岁女性，常有对日光及许多药物过敏史，部分患者家族倾向。
(2)起病缓慢，早期多有乏力、消瘦、关节酸痛等。
(3)发热：多为热型不定的无寒战低热，抗生素及抗病毒治疗无效，对糖皮质激素或非甾体类解热敏感。
(4)皮肤粘膜：80%有皮肤损害，最常见多形性、对称性皮疹，可累及全身各个部位，面部及手部多见。面部红斑好发于鼻颊两侧，呈蝶形分布，缓解期红斑可消退留有棕黑色素沉着。指甲周围红斑，具特征性。也可有盘状红斑损害。如伴有血小板减少或皮肤血管病变，可表现为紫癜性淤斑。15～20%的患者有雷诺现象，活动期可见口腔粘膜溃疡，常见脱发。
(5)关节、肌肉表现：90%以上的患者关节受累，多数为中、小关节，呈对称性非畸形性的关节肿胀、压痛。50%患有肌痛，但无肌萎缩。
(6)浆膜病变：1/3以上有胸膜炎和胸腔积液，约1/4的患者有心包积液多呈小至中等量。
(7)肾脏病变：见乎所有的患者均有狼疮性肾炎，主要表现有蛋白尿、血尿、管型尿，高血压、浮肿及氮质血症，最终出现肾功能衰竭。病理分型可为：①系膜型：此型电轻预后好;②膜型：主要表现为肾病综合征，③局灶型：极少发生肾功能衰竭;④弥漫增殖型：此型电严重。
(8)心脏病变：约有10%累及心脏，以心包炎最常见。体检时有心包摩擦音，血性心包积液，缩窄心包炎，少数患者可出现心包填塞征象。有心律紊乱，奔马律者揭示心肌受累。心脏受累严重者可全心扩大，心功能不全。
(9)血管病变：主要有血栓性静脉 炎、闭塞性脉管炎、冠状动脉炎。
(10)肺部病变：可见间质性肺炎，肺蜕有斑状浸润，激素治疗可使阴影消除。X线可出现片状肺不张。
(11)消化道病变：部分患者有肝脾肿大，但黄疸少见，有时可见急腹症发作，偶见腹肌炎或肠血管炎引起的肠溃疡、肠坏死、肠穿孔、肠梗阻等。
(12)神经、精神病变：主要表现为癫痫、脊髓炎、神经抑郁和痴呆等。
(13)其他：视乳头水肿、[视网膜和角膜病变，浅表淋巴结肿大。全身红斑狼疮也可同时与其他结缔组织病并存(如干燥综合征)。
2、实验室检查
(1)一般检查：常有正色素正细胞性贫血，血沉增快，50%患者白细胞减少，1/3患者水槔减少。
(2)周围血及骨髓液可找到狼疮细胞。
(3)免疫球蛋白特别是1gG增高，补体C3减少，抗核抗体滴度阳性(≥1：80)，尤其是抗Sm抗体和抗ds-DNA抗体阳性具有高度诊断价值。
(4)直接免疫荧光检查：不论皮损或外表正常的皮肤处均可呈阳性反应。
3、美国风湿病学会1982年新修订的诊断标准如下：
(1)颧部红斑。
(2)盘状红斑。
(3)光敏感性皮肤过敏。
(4)口腔无痛性溃疡。
(5)非侵蚀性关节炎。
(6)浆膜：①胸膜炎;②心包炎。
(7)肾炎：①尿蛋白>0.5g/d;②细胞管型。
(8)神经系统异常：抽搐或精神病。
(9)血液学异常：①溶血性贫血伴网织红细胞增多;②白细胞减少<4×10/L;③淋巴细胞减少<1.5×10/L;④血小板减少<100×10/L。
(10)免学异常：①LE细胞阳性;②抗ds-DNA抗体阳性;③Sm抗体阳性;④梅毒抗体阳性。
(11)抗核抗体阳性。
系统性红斑狼疮的诊断文章已经介绍的比较清楚了，看完文章后我们也就不会陌生了，所以说我们一定要牢记系统性红斑狼疮的诊断要点。
3如何诊断系统性红斑狼疮的症状
系统性红斑狼疮是发病率很高的疾病，医务工作人员是如何对系统性红斑狼疮进行诊断的呢?系统性红斑狼疮的诊断标准都有哪些呢?专家给我们做了如下的总结。
系统性红斑狼疮诊断事宜有哪些?如下：
1、进行基因检测，如果抗DNA抗体呈阳性，这可诊断为该病，也可用DNA放射免疫测定法进行测定。
2、血象检测，如患者体内血小板较少，并出现贫血等症状，可进行血象检测，如，冷环蛋白测定法，抗补体性测定法等物理及其他免疫化学、生物学方法。
3、狼疮带试验阳性，主要是针对病人外观皮肤进行测验，如果免疫球蛋白沉积，即为诊断为该病。
4、肾活检阳性，查看有无肾脏衰竭，心律失常等症状表现。
5、抗体阳性测验;由于该病症状表现并不明显，不易自身察觉，所以可进行实验室检查足以诊断系统性红斑狼疮者。
以上是几项简单的系统性红斑狼疮的诊断事项，通过了解诊断的一些项目，在日常生活中若是发现有上述的现象，应该及时去正规的医院就诊，以免耽误了病情。
