,都说是怀孕的好年份。这不,不少年轻夫妇正“封山育林”打算生个“金猪宝宝”;而已经怀上宝宝的准妈妈们则一个个翘企期盼着孩子的诞生。不过,要完成这项“宝贝计划”可不是件容易事,大肚婆毕竟不好当
1耳聋家族为何传男不传女?
在江苏淮安一个偏僻的乡村,有一个庞大的“耳聋家族”,6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋,迄今为止,这是世界上最大的耳聋家族。
耳聋家族 为何传女不传男?
在人们为此惊讶和同情的同时,又产生了各种疑虑:是谁给这个家族带来了毁灭性的灾难?是谁发现了这个耳聋家族?人们能否找到这个耳聋家族的致病元凶?能否改变这个家族的命运……近日,江苏省人民医院耳鼻咽喉科的卜行宽教授发表论文,解开了这些谜团。
是谁发现了耳聋家族?
卜行宽教授告诉记者,这项研究是从1983年开始的,而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信,这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村,有一个大家系很多人莫名耳聋,当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起,并由此引发了一些纠纷。
当时抱着科学的态度,以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实,并试图找到这个家系耳聋的原因。
这的确是一个偏僻的农村,工作人员同时还带去了全套的仪器设备,核实工作开展得很辛苦,而耳聋大家系的情况则更令人惊讶,据卜行宽教授介绍,当时这个大家系有4代人存活,而通过老人回忆追溯到6代人,结果发现,在这个大家系6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋,失去了声音的世界是孤独苍白的,一些人的性格因而发生了巨大改变。
耳聋传女不传男?
在研究的最初阶段,分子学还远没有发展到如今的程度,但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的,并且以母系遗传方式代代相传,也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断,而到女子身上则会传给她的下一代。
与此同时,这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋,卜行宽教授解释说,和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同,这个家系的耳聋患者没有出现其它症状,仅仅是耳聋。此外,专家们还发现,这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。
家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感是耳聋的元凶
在上述发现的基础上,专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略,对家系的致病基因进行定位研究,结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质性点突变。卜教授介绍说,在此基础上,基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。
卜教授告诉记者,氨基糖甙类药物作为一种抗生素,包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物,这类药物因为价格便宜、效果又好,在农村很受欢迎,普通人使用正常剂量的这类药物可能没事,但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物,就可造成无可挽回的后果,那就是耳聋。
不过,卜行宽教授也指出,目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开,但还有一些疑点需要进一步研究。
干预后耳聋家系发病降低
卜行宽介绍,课题组除从致聋机制进行研究外,还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施,而在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源,专家们还成功建立了家系的永生细胞株,以便于以后发病者对比。
截至1月,国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点121个,其中42个被克隆。尽管如此,由于听觉系统结构的复杂性,与耳聋相关的基因估计有数百个之多,因此,努力寻找遗传聋家系,定位与克隆新的致病基因意义非常重大。
专家指出,由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系,同时随访时间之长在国内外都非常罕见,研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。
该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料,同时也具有预期的应用价值:有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查,从而增强此类药物临床应用的安全性,降低药物性耳聋发生率;可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定。 耳聋让许多孩子生活在无声世界·预防耳聋,从胎儿抓起·小儿耳聋多由抗生素导致·吃药,别把孩子耳朵吃聋了·产前测试基因可防孩子耳聋·乳母服药不当可引起BB耳聋
2育儿要先养好“孕”气
,都说是怀孕的好年份。这不,不少年轻夫妇正“封山育林”打算生个“金猪宝宝”;而已经怀上宝宝的准妈妈们则一个个翘企期盼着孩子的诞生。不过,要完成这项“宝贝计划”可不是件容易事,大肚婆毕竟不好当。除了要应付种种的妊娠反应所带来的躯体不适,还要面对繁重的工作。如何将这怀胎十月变成自己的好“孕”气,非常有讲究。
怀孕很快乐,有些人甚至会怀孕上瘾。但怀孕期很漫长,准妈妈的心理容易发生问题,特别是那些年轻的小大肚婆和女强人式大肚婆。前者感叹自己尚未享受足二人世界,自己尚是孩子,怎么就有宝宝了?后者犹豫是否该暂时放下前程似锦的工作,在家安心待产。
其实,何不将这好“孕”气看做是种馈赠呢?体育记者圈儿里的“大姐大”李响对此深有感触。跳槽到广州一家杂志,原本是打算大展拳脚、有一番作为的,但宝宝却在此时突然报到,刚开始有些烦恼,但母亲的天性和丈夫的一句“因为宝宝,你的人生要重新开始了”让她“孕”气十足,开始迫切期待宝宝的到来。(详见A18)
“我找不到人聊天,因为我的朋友都在上班。”准妈妈A抱怨道。“以往马不停蹄的我,竟突然变为无所事事的闲人,真是不习惯啊。”准妈妈B有些失落。“老公,宝宝会不会留不住啊?宝宝会不会早产啊?自然分娩生不出来怎么办?”准妈妈C忧心忡忡。
怀孕后,一些准妈妈容易营造个人孤独感,其实不是找不到人聊天,而是害怕被拒绝、担心朋友不喜欢聊怀孕话题;一些准妈妈工作节奏变慢,一时不适应渐渐产生焦虑,坐立不安,烦躁难耐;一些准妈妈无法了解因胎儿不稳定而引起的猜疑……其实,这些都有方法解决,不(整理)必过于担心。
从怀孕的第一刻起,准妈妈就应该好好规划一下孕期,不但有利于身心健康,还能为生活添彩。这280天,应该是一个假期,一段享受,一个美差。
3母爱可以改良遗传基因
新华网北京2月19日专电加拿大麦基尔大学的基因学家研究发现,一剂母爱“良药”可能足以改变我们的遗传密码,使我们更勇敢,更好地面对压力。
研究人员让母老鼠抚育新出生的小鼠。母老鼠舔小老鼠和为它们梳理毛发的时间各不相同。
实验证实,有母亲抚育的动物更胆大而且更爱冒险。
实验还表明,母亲的照顾之所以起作用,是因为它改变了一种控制大脑对压力反应的基因的表达。这种基因变化导致大脑中海马长出更多的压力受体,减少身体对压力的反应。随后的实验显示,这种基因变化是持久的,甚至可以遗传给后代。
英国《卫报》称,这一惊人发现意味着,我们的遗传蓝图不是在出生之前就确定下来的,我们的身体能够改变生物学指令,使我们更好地适应不断变化的世界,而不是等待数百万年的进化去适应。
如果这一研究结果得到证实,那人们将重新认识抚育和人生经历对多种医学状况(包括肥胖症、糖尿病和抑郁症)所起的作用。
4健康小宝宝孕前“制造”(图)
健康小宝宝孕前“制造”
生BB跟播种有点共通,农民伯伯在播种前尚且懂得选择饱满的种子和肥沃的土囊,人更应该懂得在双方健康的前提下,才能生出一个健康精灵的BB。
孕前,都要检查些啥?
孕前需要检查哪些项目呢?很多医院都设有多种孕前检查套餐,供体检者选择。广州市妇婴医院优生围产遗传中心魏佳雪说,孕前检查要根据自身的情况而确定,一般到医院进行产前体检,医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况,曾患过何种疾病、如何治疗等情况。如果本人和配偶无没有明显的疾病,可以选择下列这项最基本的孕前检查项目:
体检时间:
怀孕前三个月。如果检查时间太早,有些身体检查内容会改变,比如精液质量、分泌物等,对身体状况就没有参考价值了。
检查对象:
夫妻双方均有检查的必要。有些项目针对妻子,有些项目针对丈夫,有些项目两人都要检查。
女性检查项目
检查1:白带常规(生殖系统)
检查内容:检查是否有滴虫、霉菌性阴道炎,支原体衣原体感染,阴道炎症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。
检查目的:患上这些疾病,怀孕后有流产、早产等危险。
要避开经期,在月经刚刚干净的时候检查。
检查2:TORCH(脱畸全套)
检查内容:此项检查包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、微小病毒这五项。
检查目的:一旦感染上病毒,会引起流产和胎儿畸形。
检查3:肝、肾功能
检查内容:肝、肾功能检查,同时做两对半、血糖、胆汁酸等项目,全面了解身体状况。
检查目的:如果女方是肝炎或肾脏疾病患者,怀孕后会造成胎儿早产,肝炎病毒还可直接传播给孩子。
此项目在一般体检中会检查。如果你以前检查过这一项,现在就不用重复了。
检查4:尿常规
检查内容:了解对象是否有无泌尿系感染、肾炎、糖尿病。
检查目的:10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。
检查5:口腔检查
检查内容:检查是否有口腔疾病。
检查目的:如果孕期牙齿要是痛起来了,考虑到治疗用药对胎儿的影响,治疗很棘手。
有牙病的待孕女性需要检查,无牙病的人就没有检查的必要了。
检查6:妇科内分泌免疫系统
检查检查内容:内分泌包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目;免疫检查包括抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。
检查目的:月经不调等卵巢疾病的诊断。
来月经的第二天检查。
5生育健康宝宝应从受孕开始
生个健康宝宝是每位父母的幸福,也是父母的责任,欲为人父母者应有计划妊娠,学习一些优生育儿知识,创造良好的安全受孕内外环境,避免受孕不利因素。
1.洞房之夜,蜜月旅行均不利于受孕,婚前疲劳,宴席上烟酒过量,蜜月不慎患上蜜月性膀胱炎等均对受孕质量有一定影响。
2.孕前戒烟戒酒,因烟草中有害成分可使染色体和基因发生变化,吸烟和被动吸烟者可通过血循环进入生殖系统,使精子脐形发育,也影响受孕成功率和受精卵胚胎质量,遗患后代。也易发生流产、早产、胎儿宫内发育迟缓甚至死胎。
3.孕前应远离宠物,如弓形体病是一种人畜共患的寄生虫病,带有弓形体病的哺乳类、鸟类动物均可感染人类。孕妇可通过胎盘将弓形体传给胎儿,弓形体宫内感染可致流产、早产、胎儿发育迟缓,甚至发生畸胎死胎。
4.预防病毒感染,有10多种病毒可通过胎盘危及胎儿致流产、早产、胎儿智力障碍。致畸形发育的病毒有人巨细胞病毒,风疹病毒,疱疹病毒,微小病毒B19,流感病毒等。以风疹病毒危害最大,建议孕前风疹病毒抗体检测如阴性又未怀孕可以接种风疹疫苗免受感染,但需接种3个月后方可受孕。
5.孕前慎用药物,用甾体激素避孕妇女宜停用药3~6个月,必须用药时注意用药禁忌症。
6.避免接触有害的物化因素,妊娠前后不宜染发,避免有害成分产生过敏或影响胎儿发育。
患传染病,性病未彻底治愈者,心肺肝肾功能不佳,生殖器异常者暂不宜受孕。
8.孕前充分的物质准备,加强营养,孕前3个月补充叶酸0.4毫克,一日一次,以预防胎儿神经管畸形。补充微量元素,如锌缺乏可致睾丸萎缩,精子数量少质量差易致不育。要注意室内阳光充足,保温通风,清洁卫生保持良好的生活环境。避免不利的社会心理因素影响,培养开朗乐观情绪。
9.选择适宜时机受孕,根据夫妇双方生活工作,身体健康状况选择受孕时机。以气候讲以夏末秋初受孕,次年春末夏初分娩较理想。