癌症能治愈吗？
统计数据显示，早期发现（I期），90%的病人有望存活；
晚期发现（IV期），生存率只有5%。
可以说，早期发现癌症，是人类攻克肿瘤最有效途径之一，然而这却很难。早期癌症往往没有症状，医学该从何处下手？
中山大学附属肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在癌症早期诊断方面颇有建树，以来他们频频在国际顶级学术期刊发文，报道针对多个癌肿的诊断筛查新突破——人工智能辅助内镜早期诊断消化道肿瘤、血液生物标记物早期发现肝癌……
新年第一天的《科学》杂志子刊《Science Translational Medicine》上又发表了他们的最新研究。验血测癌已有望拓展至中国发病率第二高的大癌种——结直肠癌。抽血检测某些关键“生物标志物”——循环肿瘤细胞甲基化位点，或许可以在癌症尚未发生症状前就发现病人得了结直肠癌，并且能够预测患者的预后和生存期。
在一则美国科学促进会（AAAS）发布的英文访谈中，徐瑞华教授亲自介绍了这种新方法：
肿瘤如何早期发现，这在全世界都是一个难题。传统的广谱肿瘤标记物和影像学的敏感性和特异性都不太理想。所以我们迫切需要一种创新方法来更早期发现肿瘤。
文章通讯作者，中山大学附属肿瘤医院徐瑞华教授
图片及视频来源：AAAS
循环肿瘤DNA（ctDNA）是存在于循环血液中来自于肿瘤细胞的DNA碎片，游离在血细胞组分以外。这其中含有肿瘤特异的遗传和表观遗传变异，相当于癌细胞的“指纹”。研究者探索了用抽血这种微创、可重复的方法检测ctDNA，进行癌症早期发现、筛查，以及对肿瘤预后进行预测。
他们先对比了801名结直肠癌患者和近1021名健康对照队列的ctDNA样本，使用机器学习算法，构建了一种诊断和预后模型，可从普通人群中甄别出患有结直肠癌的人，精确度很高（曲线下面积0.96）。预后模型也可以独立预测癌症患者的预后和生存期，比目前临床使用的肿瘤TNM分期方法更准确。
他们还开展前瞻性队列研究，验证了选择性单标记物对结直肠癌筛查的价值。研究者精心设计了一个6bp的特殊分子检测探针（cg10673833），以亚硫酸氢盐锁式探针甲基化测序技术来检测DNA的甲基化水平，从而能识别出每个特殊的分子捕获事件，并精确地给DNA分子甲基化水平打分。这种标记物在针对1493名高危受试者人群的结直肠癌筛选中显示出很高的选择性（89.7%）和特异性（86.8%）。
值得一提的是，靶向测序方法得到了数字化读数，并且需要的起始循环DNA样本量比其他传统测序方式更少。研究团队通过识别共甲基化CBG还发现了其他标记物，并改进了测序的精确度，从而能鉴别重大的甲基化差异。
研究结果提示：循坏肿瘤细胞的甲基化检测对结直肠癌诊断和预后和早期发现都有潜在重大临床价值。
据悉，一家总部位于美国的公司正在和研究人员合作，将这项检测商业化。我们期待这项技术尽快成熟走向市场，造福千万患者。
编辑丨L10
