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遗传性胃癌

时间:2022-03-14 03:37:09

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遗传性胃癌

胃癌还有遗传性吗?很多病人听到这个名字感觉到不可思议。临床上所见的绝大多数胃癌都是散发的。

但也有5%~10%的胃癌病人存在家族聚集现象。1%~3%的病人有遗传倾向。

遗传性胃癌有三种类型。第1种叫遗传性弥漫型胃癌。第2种叫家族性肠型胃癌。第3种叫胃腺癌及胃近端息肉病。

第1种遗传性弥漫型胃癌。是由编码E钙黏蛋白的CDH1基因发生突变所导致。其以常染色体显性方式遗传。临床表现①多为单发的病例,小于40岁。②一级或二级亲属中有2个以及以上的上位癌。其中有一例弥漫性且发病年龄小于50岁。③一级或二级亲属中有3例及3例以上的弥漫性胃癌,不管他的年龄限制。④个人或者家族中有弥漫型胃癌和小叶乳腺癌,其中有1例小于50岁。

而第二种,家族性肠型胃癌的诊断主要依靠临床诊断。家族中有常染色体显性遗传特征的家族性肠型胃癌患者,都应该考虑。①最少有2个一级或者是二级亲属诊断为家族性肠型胃癌。其中最少有1个在50岁以前确诊。②3个或者3个以上任何年龄段的一级或二级亲属确诊为家族性肠型胃癌。

第三类,胃腺癌和胃近端息肉病的诊断也是靠临床诊断。①胃息肉局限于胃底和胃体。同时无结直肠或十二指肠息肉病的症状。②胃近端的息肉数目100个以上。或者家族性腺瘤性息肉病患者胃近端的息肉数目大于30个。③大部分息肉位于胃底部。部分息肉病理提示不典型增生。④疾病具有常染色体显性遗传模式。⑤排除其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂的病人。

除外还有林奇综合征。利弗劳梅尼综合征,以及家族性腺瘤性息肉病,多型相关息肉病,波伊茨-耶格综合征,青少年息肉综合征和锯齿状息肉病综合征,青少年息肉病和遗传性乳腺-卵巢癌综合征等遗传性的疾病也可以同时伴有胃癌。

对这些有家族遗传风险的患者要进行评估。最常用的方式是定期上消化道内镜检查。如发现息肉,每年需要进行复查,没有发现息肉,可2~3年复查一次。有一些携带CDH1突变的患者,应预防性的行胃部切除。或密切行消化内镜的监测并随机多点活检。女性有此CDH1携带者,建议定期乳腺磁共

振排查。

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