小故事
一名49岁的患者在不经意间发现自己的肩膀上有一块皮疹，因为不疼不痒也没过多关注。几个月后，他的妻子叫他去看了医生，被确诊为脂溢性角化病。不久后，这名患者在接受结肠镜检查时，护士注意到了他肩膀上的黑色斑点，并建议他进行进一步的评估。一个月后，患者去看了皮肤科医生并进行了活检，结果提示为非癌性的色素沉着病变。但皮肤科医生对此次的检测结果仍然抱有疑虑，并要求患者进行了二次活检，此次检测的结果提示为侵袭性的黑色素瘤。对于这一检测结果，一名肿瘤学家对患者进行了全身化疗，而另一名肿瘤学家却问患者为何不尝试接受免疫治疗。
这样的情况在现实的医疗场景中并非个例，面对同样的患者，可能会由于不同临床医生自身经验的不同、医院诊断技术的不同得出不一样的诊断结果。即便是相同的诊断结果，不同的医师也可能会推荐不同的治疗方案。
那到底如何才能获得更准确的诊断结果？如何判断哪种治疗方法可能使患者从中获得最大获益？或许人工智能（AI）技术会是解决这类问题的潜力选手。
AI技术中的机器学习不仅仅是一种新工具，它是一种能够有意义地处理超出人脑理解能力的数据（例如庞大的临床数据库及其中单个患者的数据）所需的基本技术。
那么，AI技术在医疗领域中的应用场景可以有哪些呢？
1.预后
机器学习模型可以学习大量患者的健康轨迹模式，从而帮助医生在专家水平上预测未来事件，从个人医生实践经验之外的信息中获取信息。例如，患者能够重返工作岗位的可能性有多大，或者疾病进展的速度有多快？
2.诊断
通过机器学习海量数据整合出诊断模型，帮助医生识别他们无法常规诊断的疾病，例如在一些高误诊风险的场景（生产）下，或是医生由于经验不足无法诊断的情况下。
3.治疗
根据历史数据训练的模型只会学习医生的处方习惯，但并不能找到针对不同患者来说最理想的治疗方案。近期使用机器学习的尝试已开始从精心筛选的数据中提取变量元素评估因果关系，可用于探索哪种药物或治疗方法可最大程度地提高患者受益。此外，这类方法还可以用于对临床试验中的患者进行分层，筛选可能受益于早期/新疗法的患者。
4.优化临床流程
电子病历的引入可大大改善数据的可用性，也能够提高临床医生的工作效率，使医生有更多的时间可以用于治疗患者。在手术中，机器学习技术也可以用于实时分析手术区域的视频，帮助外科医生避免误伤关键的解剖结构，甚至可以处理更多琐碎的事项，例如精确计数手术的海绵。
5.扩大专业临床知识的可及性
临床专家的时间和精力是有限的，使用海量的患者数据训练的机器学习模型可以向患者提供一定的医学见解，提高患者对专业医疗知识的可及性。
当然，实现以上功能的前提是需要有高质量且大量的数据可供学习。
在不久的将来，通过机器学习海量的临床数据为数十亿的患者选择最佳的医疗支持是可以预见的，或许文章开头那位患者的经历将会变成这样：
一名49岁的患者使用智能手机上的应用对肩膀上的皮疹进行拍照识别，被建议立即预约专业的皮肤科医生。他的保险公司自动批准直接转诊，该应用在自动与患者的个人日程表进行核对后为这名患者预约了与附近经验丰富的皮肤科医生进行会面。皮肤科医生对病变进行活检，病理学家对计算机的辅助诊断结果（I期黑色素瘤）进行了审查，最后由皮肤科医生切除了肿瘤。
事实上，该论文中描述的大部分应用场景在领星生物的“AI+医疗”模式下已能够实现，甚至有更广的拓展。
领星生物与Amazon Web Services (AWS)云计算达成合作，从海量数据存储、医学影像诊断、辅助筛选突变位点、患者病程整理入库、疾病进展预测等方面，实现“AI+医疗”模式下AI对临床诊疗全过程的赋能。
AI辅助判读图像
领星生物将AI技术引入判读图像，比如将PD1免疫组化图像借助AI进行辅助判读，应用了计算机领域图像分割与图像分类任务中最先进的模型，根据临床实践加以调整，使用数据库中累积的两万余张已被临床医生标注好的图像数据进行训练，达到辅助医生判读图像的目的，极大地提高医生判读图像的效率。
NGS数据突变辅助评分筛选
领星生物根据自有的生物信息专家团队人工解读的一万五千余条关键突变位点，结合旗下领星医学检验所二代测序平台累积的上千万的突变位点信息，使用深度神经网络结合统计学原理，进行模型训练评分，从而优先发现更具有临床价值的突变位点，极大地提高了后续人工注释的效率。
临床信息标准化入库
领星生物针对医生需求，对患者临床信息进行标准化入库，应用了自然语言处理技术（NLP）完成数据清洗、整理、入库等工作，形成每个患者个性化的时间线，为后续数据挖掘分析提供了长程、完整、干净的数据集。
二代测序结合临床信息的决策树模型
领星生物基于二代测序技术，结合临床信息建立决策树模型，使用自有的中国肿瘤患者临床全外显子数据信息，训练决策树模型，从而实现对疾病进展的预测以及相关机制的探索与发现。
上文中提到，在机器学习中最为关键的前提是需要有高质量且大量的数据可供机器学习。领星集成了自有的大数据深度整合的真实世界肿瘤患者基因组-临床知识库（全面基因组+临床病史+长期生存数据集），能够为以上功能的实现提供坚实的基础和保障。
领星生物一直致力于做癌症精准医疗实践者，深度挖掘AI技术在肿瘤诊疗及临床转化过程中的应用，真正做到让患者获益，帮助医生提高效率，推进中国肿瘤精准治疗发展。
参考文献：
Rajkomar, A., J. Dean and I. Kohane, Machine Learning in Medicine. N Engl J Med, . 380(14): p. 1347-1358.
