“预防出生缺陷、提高人口素质”系列公益行动一
联合邀请：全球知名遗传病专家来渝免费亲诊
中央彩票公益金提供免费基因检测名额
9月19日(周六)9：00-12：00
祁鸣 主任医师.博士生导师
国际人类基因组织会员
中国科学院北京基因组研究所研究员
美国医学遗传科学院资深委员
浙江大学医学院特聘教授
浙江大学一附属医院基因门诊主任
专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询
哪些人可来免费咨询
有遗传病，或遗传病家族史即将生育的夫妇
已生育过严重畸形儿或遗传病患儿、原因不明智力低下的夫妇
夫妇双方中一方有先天缺陷、血型不合或双方地中海贫血夫妇
有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇等
今天，一起了解一下遗传性耳聋。
中国，是出生缺陷高发国之一，预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重，而听力障碍则是我们第二大出生缺陷病。
耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由遗传因素导致，我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因，占整个遗传性耳聋的80%，调查显示，5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。
下面我们逐一介绍：
首先，是为常见的先天性耳聋基因，携带比率：耳聋患者21%，正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，多为非进行性耳聋、双耳对称性。
迟发性耳聋基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率：耳聋患者19%，正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋，大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查，随着年龄增长听力逐渐下降，导致全聋。
药物性耳聋基因，据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%， 潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万以上。
突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代。
还有一种就是后天高频聋基因，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。
“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，耳聋基因检测在防聋工作中发挥着重要作用，高危人群更应该进行耳聋基因筛查。
遗传性耳聋基因检测项目，主要适用于以下人群：
听力状况欠佳者;
* 有耳聋家族史的家庭成员;
* 家中有药毒性致聋患者的家庭成员;
* 患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;
* 已生育先天性聋儿的夫妇;
* 希望做听力基因检测的新婚夫妇;
* 疑似有听力障碍的新生儿。
新生儿耳聋基因筛查：通过采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。
父母双方遗传遗传咨询：到了适婚年龄，如果双方均为同型耳聋基因携带者，需要进行预防措施，及时进行遗传咨询及诊断，保证两人生育正常后代。
遗传疾病防治，专家来帮忙
如果你有以下问题：
如果父母双方都不是患者，会生出一个患病的孩子吗？遗传病怎样预防？
父母是否为携带者？
基因携带者父母可以生育吗？怎样生育健康宝宝？
一方为患者，可以结婚吗？可以生育吗？……
9月19日上午，重庆市人口计生研究院联合重庆五洲妇儿医院，特邀遗传疾病专家祁鸣教授，共同开展义诊活动，为遗传病家庭提供遗传咨询和免费基因检测。
专家义诊：
可为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询
公益金资助免费基因检测：
根据专家评估，可获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测
主办单位：
重庆市人口和技术生育科学技术研究院 重庆五洲妇儿医院
咨询针对人群：
遗传病，或遗传病家族史即将生育的夫妇;已生育过严重畸形儿、遗传病患儿或原因不明智力低下儿的夫妇;有不明原因习惯性流产/死胎/死产或新生儿死亡史夫妇;不孕症夫妇;双方地中海贫血夫妇等。
免费基因检测对象：
染色体疾病：21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综
合征)、13-三体综合征(帕特氏综合征)、 综合征、 综合
征、三倍体综合征等。
遗传代谢病：苯丙酮尿症(PKU)、酪胺酸血症、异戊酸血症、半乳糖血症等。
其他遗传性疾病：地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、遗传性耳聋、不明原因智力发育异常等 。
本次专家咨询仅限十组家庭，请提前拨打或在线预约。
时间：9月19日上午9-12点
地点：重庆五洲妇儿医院遗传咨询门诊
专家简介：美国医学遗传科学院资深委员
美国人类遗传学学会会员
国际人类基因组织会员
哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问
美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心兼职教授、临床分子遗传学中心实验室主任， 中国科学院北京基因组研究所兼职研究员。
研究方向：遗传与基因组医学，基因突变导致各种疾病的致病机制和相对应的个体化治疗;基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
临床专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
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耳聋基因检测—将遗传性耳聋“防患于未然” 遗传病患儿家庭可免费基因筛查和专家咨询了
