近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术，让一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇诞下一名健康婴儿。此病例为甘肃省首例。
28岁的李女士在第一次足月剖宫产下的女宝宝，患有严重的白化病，而后不幸夭折。夫妻双方在医院进行基因诊断后，发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕，经产前诊断发现，胎儿同时携带父亲和母亲的致病基因，李女士不得不终止妊娠。
9月，夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。中心团队经过对夫妻双方家系验证，决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助孕健康的宝宝。中心团队采用多次退火环状循环扩增技术，为李女士制定了最佳的超促排卵方案。经过前期的减重管理及中西医结合全身代谢调理，采用降调下雌孕激素替代周期准备内膜后，最终从6枚胚胎中选择1枚染色体正常且不致病的囊胚移植到了母体，并成功妊娠。5月16日，李女士在该院产下一名健康女婴，体重3050克，母女平安。
据了解，省妇幼保健院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术能检测和阻断的单基因遗传性疾病类型包括70余种，实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%-70%。
兰州日报社全媒体记者田小东
