唐氏症是胎儿先天性染色体异常,出生后宝宝会出现智力问题,对于家庭来说,无疑是一场巨大的悲剧,所以唐筛检查必须要做。
执笔:张蒙
编辑:王之风
定稿:苏子后
孕中期的检查中唐筛是一项非常重要的检查项目,主要是为了排查孕妈是否是唐氏儿的高危人群,可提前规避风险。
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案例
幸孕姐同事娜娜今年36岁,之前和老公一直忙于事业,想着过几年再要孩子,等到过了30岁,两人才开始着急。
可随着年龄越大,要孩子的难度也越来越大,娜娜和老公备孕好几年都没啥动静,眼看马上就要步入35岁的高龄产妇行列,娜娜焦虑得不行。
皇天不负有心人,经过一番艰难的备孕之旅后,娜娜总算传来了好消息,不过最近的一项产检却让她又陷入了悲伤。
原来,娜娜在做早期唐筛时,居然查出自己属于唐氏症高危人群,竟有有1/120的几率怀的是唐氏儿,这次检查的准确率高达85%,娜娜内心悲痛不已。
到了孕中期,娜娜又再一次去做了中唐筛查,不过这次检查的结果要比早唐稍微好一点,但也不排除唐氏儿风险,并且中唐只有70%的准确率,所以医生建议她最好再做一次羊水穿刺来确认结果。
娜娜的一颗心悬在嗓子眼,这种感觉真的挺难受,为了确保万无一失,她在医生的建议下预约了羊水穿刺。
幸运的是,通过羊水穿刺检查,娜娜最终排除了唐氏症的可能性,医生说羊穿准确率超过了95%,更具有说服力,娜娜的一颗心才终于放下来。
但医生也提出,唐氏症是胎儿先天性染色体异常,出生后宝宝会出现智力问题,对于家庭来说,无疑是一场巨大的悲剧,所以唐筛检查必须要做。
筛查唐氏儿的三项重要检查,孕妈最好要做
1、早唐+NT检查
在孕早期做NT检查时,一般会合并做一次早唐筛查,通常在孕9~13+6周做,通过B超测量胎儿颈后透明带厚度和化验血清,筛查是否存在染色体异常和唐氏儿的几率。
正常情况下,透明带厚度低于2.5mm为正常,NT越厚说明染色体异常和唐氏儿的风险就越高。
此次检查的准确率较高,但并不是产检中的必查项目,有些医院不会主动提醒,孕妈可自行提出去做早唐筛查。
2、中唐筛差
这才是产检项目中通常所说的唐筛,一般在孕14~20周+6时做,孕16~18周期间最佳,通过化验孕妈血清中甲型蛋白、绒毛促腺性腺素和游离雌三醇,结合孕妈自身情况的一些数值,测算出是否属于唐氏综合征高危人群。
一般来说,风险值高于1/270,就属于唐筛高风险,在1/270~1/1000之间,称为为唐筛临界风险,都有进一步做羊水穿刺和无创的必要。
不过此次唐筛的准确率仅为60~70%,还不如早唐,大多数孕妈对此结果并不满意,甚至不愿意做唐筛。
3、羊水穿刺或无创DNA
不管是早唐还是中唐,最终得出的都只是一个风险值,并不是准确结果,因此,为了确保筛查结果更加精确,医生往往会建议处于高风险人群的孕妈进一步做羊水穿刺或无创DNA。
羊水穿刺通常在孕16~20周做,主要是以抽取孕妈体内少量羊水的方式进行,准确率非常高;而无创DNA相对来说更为安全,准确率接近100%,但价格稍微有些昂贵。
最容易被唐氏综合征盯上的三类孕妈,看看你中招了没
1、高龄产妇
正常情况下,孕妈生出唐氏儿的概率仅有1/800,但如果年龄处于35岁以上,风险会显著上升。
女性最佳生育年龄在23~30岁之间,超过这个年龄后,身体各项机能逐渐下降,卵子数量和质量也会明显降低,受孕难度大大增加。
除此之外,高龄产妇怀孕后患妊高症、先兆子痫等一系列孕期并发症的可能性非常高,包括肚子里的孩子,出现唐氏儿的风险也不小。
因此,这类人群需提高警惕,按时去做唐筛检查,及早规避意外情况。
2、孕期服药
怀孕时间长达十个月,孕妈在此期间很难确保不生病,不管是孕早、中、晚期都是胎儿畸变和染色体异常的危险时期,如果生病服药,宝宝出现意外的可能性非常大。
除服药以外,外界环境中的电离辐射、工业污染等问题,对胎儿也有致畸作用,孕妈千万要避免。
3、有唐氏儿家族史
如果孕妈的家族中曾有过唐氏综合征的历史,或者曾经也孕育过唐氏儿,唐筛出现高风险的可能性会大大增加,且呈倍数增长。
不过怀孕并不是孕妈一个人的事,若准爸爸精子质量不高,导致胚胎染色体异常,也是存在唐氏儿风险的,因此,备孕期和怀孕后的产检都要十分重视。