Dysplasticgangliocytoma of the cerebellum
又称为Lhermitte Duclos病，相当罕见，特点是正常小脑皮质结构的丧失，局灶小脑叶增厚。被认为是小脑皮质的错构性肿瘤。病变起自小脑半球，常常位于左侧，罕见累及小脑蚓部。
典型的见于成人，平均年龄34岁。确诊之前小脑症状持续多年，脑积水常见。相关的发育异常包括大头畸形，精神发育迟缓并不常见。
可为家族性或散发。分子学研究提示PTEN/AKT通道（细胞生长的主要调器）的高度频发的异常。因此，这个肿瘤和常染色体显性遗传病Cowden综合征（多发错构瘤综合征）有关联，此综合症的特点是多发的错构瘤生长，患乳腺癌，子宫癌和甲状腺癌，PTEN（phosphatase and tensin homolog）基因的种系突变的风险增加
大部分成人（不是儿童）的发育不良性小脑神经节细胞瘤患者有PTEN种系突变。俄亥俄州大学修订了临床诊断标准：将发育不良性小脑神经节细胞瘤作为Cowden综合征的一个重要标准。美国国立综合癌症网络认为它的出现是基因测定探寻Cowden综合征的适应症。
CT上，发育不良性小脑神经节细胞瘤是等密度的或低密度的，钙化可见。典型者在MRI上是非强化的，T1低信号，T2像上为层状的高低交替信号。肿瘤边界清楚，和周围组织明显不同。罕见病例可有增强，代表了小脑皮层的外层部分的静脉增殖以及显着的引流静脉，血脑屏障是完整的。
组织学上，小脑白质的减少，出现了表面上上类似浦肯野细胞的异常肥大的神经节细胞。
治疗就是外科切除，尽管少数病例肉眼全切后仍会复发。因为和Cowden综合征的关联，临床医生应当排除共存的恶性疾患（尤其是乳腺癌和泌尿生殖系肿瘤）。
