1.家族性高胆固醇血症 2.高甘油三酯血症小知识

来源：Uptodate

翻译：于泓

审校：于泓

1.家族性高胆固醇血症小知识什么是家族性高胆固醇血症?家族性高胆固醇血症是指太多的胆固醇和脂肪堆积在体内。当胆固醇和脂肪堆积在心脏血管内时，将导致心脏病。所以，有家族性高胆固醇血症的患者可能在很年轻的时候甚至在儿童时期就患上心脏病。家族性高胆固醇血症通常简称为“FH”，会家族遗传。主要分二种类型：杂合子FH-属于这一类者，子女从父母一方中遗传FH基因。纯合子FH-属于这一类者，子女从父母双方遗传FH基因。这一类FH患者比杂合子FH患者更严重。纯合子FH胆固醇水平会更高。心脏病发病风险极高，青年时期即可能死亡。

FH的症状有哪些？最严重的症状就是心脏病的表现。但是由于药物的使用，FH患者心脏病风险已经有所下降。FH也可导致硬的脂肪沉积于皮下，这些沉积物称为“黄色瘤”。他们可沉积于身体不同部位，比如脚后跟，膝关节或者肘部及眼部。有检查FH的方法么?是的。常规的血液检查即可检测胆固醇水平。如果胆固醇高，主诊医师将进一步检查，找出可能的原因并弄清楚是否为家族性FH。9-11岁的儿童需要常规进行胆固醇水平检测，并在17-21岁复查一次。如果父母有FH或者出现FH的症状比如黄色瘤（图1-E）则需要更早的检测胆固醇水平。

图1.如何治疗FH？FH通常使用他汀类药物来治疗，他汀类可以降低胆固醇。也有患者使用其他药物降低胆固醇。另外，纯合子FH患者还需要其他一些特殊的治疗方法。如果你患有FH，遵医嘱规律服药非常重要。如果出现药物副反应或者你觉得费用太高，请告诉你的主诊医师。他（她）或许会有其他办法。服用治疗FH的药物可以避免发生心脏病并帮你活得更长。限制肉类以及煎炸食品的摄入也非常重要。机体会将这些高脂食物转化为胆固醇，所以你应该尽量减少这类食品的摄入。如果怀孕了怎么办？记住打算怀孕前请告知你的主诊医师。他（她）会检查你心脏情况以确保怀孕是否安全。另外，至少在孕前3月就停药，因为包括他汀在内的所有治疗FH的药物都对胎儿有害。如果已经怀孕或者正在哺乳需停止服用治疗FH的药物。你必须清楚FH有很大几率会遗传给你的孩子。所有，如果你打算怀孕，请和你的配偶一起去咨询医生，了解你们孩子的患病风险。我的生活将会变成什么样?如果你坚持正确的方法吃药，并做好医生推荐的所有事情，你的心脏病患病风险将会大大降低。但即使如此，你依然需铭记你患心脏病及卒中的风险仍然很高，所以你需要学习如何识别这些症状（图2、图3）。

图2.

图3.2.高甘油三酯血症小知识什么是高甘油三酯血症？甘油三酯是血液中类似脂肪的物质。每个人体内都有，但是有的人含量过高。结果导致血液中甘油三酯水平升高，亦称为“高甘油三酯血症”。与正常人相比，高甘油三酯血症者心脏病、卒中及其它疾病的患病风险更高。高甘油三酯血症患者易并发胰腺炎。胰腺是生产激素及各种消化酶帮机体消化食物的器官。当胰腺发炎时，会出现严重的健康问题。甘油三酯正常应该在什么水平？请咨询你的主诊医生你的甘油三酯应在什么水平。一般来讲，应该如下：正常—＜1.7mmol/L轻度升高—1.7~2.2mmol/L升高—2.3~5.6mmol/L极度升高—＞5.7mmol/L如果得了高甘油三酯血症，我该怎么办？请咨询你的主诊医生，评估你心脏病及卒中的患病风险。高甘油三酯血症只是增加心脏病及卒中患病风险的诸多因素之一。如果你有以下危险因素，你发生心脏病及卒中的风险会更高：吸烟高血压超重早发心血管病家族史（男性＜55岁，女性＜65岁）男性—女性的风险也高，但男性更高年龄糖尿病—特别当血糖控制欠佳时我是否应该服药来降低甘油三酯？并不是所有高甘油三酯血症患者都要用药。你的主诊医生会决定你是否需要药物治疗。是否需要用药取决于你的年龄、家族史以及其他健康问题。如果已患有冠心病，几乎都需服药来降低甘油三酯。药物包括：降低甘油三酯血症药—这类药包括非诺贝特、烟酸或者鱼油他汀类—这类药物可降低心脏病及卒中风险。它们可降低体内胆固醇水平。很多高甘油三酯血症患者会同时合并高胆固醇血症

服用何种药物由你的甘油三酯水平及其它因素决定。如果的甘油三酯水平很高，你可能会需要不止一种药物。有非药物疗法么？是的，你可以通过以下办法来降低甘油三酯水平：减肥（如果你超重的话）规律锻炼避免进食太多糖类及碳水化合物—比如白面包、果酱、苏打水及糖果避免摄入红肉、黄油、油炸食品、奶酪、油类及坚果类—如果你的甘油三酯水平高于5.7mmol/L，这些措施可以起作用限酒—如果你是男性，每天饮酒量需小于2杯/天。如果你是女性，需小于1杯/天。如果你的甘油三酯水平高于5.7mmol/L，请咨询你的主诊医生，你饮酒是否安全

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