4月3日,随着一声响亮的男婴啼哭,一个健康“三代试管宝宝”诞生。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首例成功应用“MALBAC及高通量测序技术”阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递。剔除致病基因胚胎,让整个家族摆脱了遗传病“魔咒”。
杨女士,30岁,婚后曾有过2次足月顺产,前期产检正常且产程顺利,但两个孩子均患有“脑瘫”。“大男”8岁,肌张力高、运动智力发育落后,“小男”出生后即夭折,这种不良生育的结局让全家陷入痛苦的噩梦中。后经朋友介绍,慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊,为杨女士家庭进行高通量测序及家系验证。结果:杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点,“大男”携带FBX07基因的2个复合杂合突变,突变点分别来自父亲和母亲。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知,进一步预实验及单体型构建成功后,杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。
经过全科讨论为杨女士采用“黄体期短效长方案”,促排卵用药9天,过程非常顺利。获卵15枚,正常受精9枚,培养获得囊胚6枚。经过“MALBAC及高通量测序技术”检测,结果显示:3枚胚胎染色体存在异常,1枚胚胎患病,另2枚胚胎仅携带了父源突变(不致病)。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中,杨女士非常配合,经过前期子宫内膜种植窗基因检测调整后,最终在中心团队的配合下将这枚珍贵的染色体正常且不致病的5BB胚胎移植到了母体,并成功妊娠。
来源│甘肃省妇幼保健院咨询中心
记者│徐玉冰
编辑│梁晶晶
责任编辑│张磊
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