4月3日，随着一声响亮的男婴啼哭，一个健康“三代试管宝宝”诞生。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首例成功应用“MALBAC及高通量测序技术”阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递。剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱了遗传病“魔咒”。
杨女士，30岁，婚后曾有过2次足月顺产，前期产检正常且产程顺利，但两个孩子均患有“脑瘫”。“大男”8岁，肌张力高、运动智力发育落后，“小男”出生后即夭折，这种不良生育的结局让全家陷入痛苦的噩梦中。后经朋友介绍，慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊，为杨女士家庭进行高通量测序及家系验证。结果：杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点，“大男”携带FBX07基因的2个复合杂合突变，突变点分别来自父亲和母亲。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知，进一步预实验及单体型构建成功后，杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。
经过全科讨论为杨女士采用“黄体期短效长方案”，促排卵用药9天，过程非常顺利。获卵15枚，正常受精9枚，培养获得囊胚6枚。经过“MALBAC及高通量测序技术”检测，结果显示：3枚胚胎染色体存在异常，1枚胚胎患病，另2枚胚胎仅携带了父源突变（不致病）。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，杨女士非常配合，经过前期子宫内膜种植窗基因检测调整后，最终在中心团队的配合下将这枚珍贵的染色体正常且不致病的5BB胚胎移植到了母体，并成功妊娠。
来源│甘肃省妇幼保健院咨询中心
记者│徐玉冰
编辑│梁晶晶
责任编辑│张磊
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