奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中最大的渴望，仅仅是“假如让我行走三天”。
01兄弟俩被确诊为杜氏肌营养不良症
这是一个真实而悲伤的故事。9岁的小轩因为走路姿势异常，爬楼梯费力等不适到广东医科大学顺德妇女儿童医院小儿神经专科就诊。
在小儿神经专科诊室里，彭流泉医生给小轩做了详细的体格检查后，发现小轩走路鸭步、小腿双侧腓肠肌肥大、不能独立完成下蹲起立动作、Gowers呈阳性。在询问病史后得知，原来小轩的外婆腿脚不利索多年，舅舅幼年便瘫痪在床不能行走，小轩近几年逐渐出现行走不稳，容易摔跤，活动耐力明显下降，并伴随着步态异常，因家在5楼没有电梯，常常因为上楼梯异常费力而苦恼。
根据症状，彭流泉推测小轩很有可能患的就是杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy，DMD）。检验单上高达17000的肌酸激酶更进一步证实了彭流泉的诊断。
和家属充分沟通后，家属同意给小轩和小轩的弟弟都进行DMD的基因检测。一个月后的基因检测结果显示，两兄弟都患上了杜氏肌营养不良症！这个结果一下让小轩父母无法接受，也不愿意配接受治疗。
三个月后小轩的症状越来越严重了，活动3-5分钟就出现气喘、乏力，而家属也终于逐渐从阴影中走了出来，积极配合医生的治疗。目前小轩已经开始在我院小儿神经专科进行治疗随诊。
02DMD发病率更高 却鲜为人知
罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
然而，与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众所熟知的罕见病相比，发病率更高的DMD却鲜为人知。
科比-布莱恩特曾经在自己的Instagram上晒过一张合照，图中的他扶着一位球迷男孩，手里举着科比签名的杂志，两人都笑得很灿烂。
“Alexander正在与杜氏肌营养不良症做斗争，大家可以在这个网站帮助他和其他的男孩子们好好走路。”如果没有这句话，没有人会猜到这是一个行走存在障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，而且喜欢运动。Alexander被诊断出来患的正是杜氏肌营养不良症。
03
DMD患者10岁后肌肉萎缩
逐渐失去行走能力
杜氏肌营养不良症（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现的，是最常见的、致命的、在儿童时期发生的遗传病。它是由X染色体上DMD基因发生突变导致的，是一种X染色体隐性遗传病，多发于男孩，活产男婴中的发病率约为1/3500，女性为致病基因的携带者。如果母亲是携带者，那么她生儿子有50%的遗传率，生女儿有50%的携带率。
患者诊断通常在3-5岁，且第一个征兆就是肌肉无力和腓肠肌肥大，这样的孩子行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。也有一些患儿会出现言语或者整体的发育迟缓、血清肌酶升高或偶发的转氨酶升高等。
许多DMD患儿在6岁前的肌肉力量和运动机能发育尚可，虽然比之同龄人仍有不足。但6岁之后就会开始出现进行性的肌力退化。如果不经治疗，大多数患儿在11-12岁左右就不得不坐上轮椅了。患有杜氏进行性肌营养不良一般在20岁前就会死亡。
04DMD患者终身需要康复治疗
DMD虽然可怕，但可以通过产前诊断来防控，降低发病率。
如果我们在孕前检测出该女性是DMD携带者，或者对携带者在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，可以确定所怀的男胎是否是患儿，对患儿终止妊娠，可以大大降低发病率。因此，建议家族中有人患有DMD的女性做好相关检查，降低缺陷患儿的出生风险。
而对于DMD患儿，糖皮质激素治疗是目前证实有效的治疗方案。研究证明，应用糖皮质激素短期内可以改善肌肉力量及呼吸系统功能，长期应用则可以延迟患儿丧失运动能力的时间，同时减少心肺功能损失，降低脊柱侧弯出现风险，甚至延长患儿的预期寿命。
国外也有针对 51 号外显子 （ 13%DMD 患者）的基因进行跳跃治疗，每年费用$300,000 至$500,000（人民币约210-350万元）， 需终生用药。干细胞移植在有良好的前景，目前还没应用到临床。
除了药物治疗之外，对于DMD患儿的健康管理也是十分重要的。对于已经有明显症状的患儿，定期监测心肺功能是很有意义的。必要时应该进行呼吸干预，若出现感染迹象则要及时进行处理。心功能异常的患儿也需要进行药物治疗。
同时，患儿应该接受理疗，鼓励运动，定期进行骨骼健康评估。DMD患儿可有营养不良或体重异常的风险，应该监测和控制体重，避免肥胖。
总的来说，虽然DMD患儿经过治疗病情可能有一定改善和缓解，但预后往往是不良的。不过随着糖皮质激素长期治疗、呼吸护理技术的进步和辅助通气的应用增加，DMD患儿的生存期、神经肌肉功能和生存质量正在改善。关注基因治疗新进展，科技改变命运！相信通过继续努力，终有一天我们可以战胜这一疾病！
名医介绍
彭流泉 ，副主任医师，毕业于中山大学临床医学系，广东省脑发育与脑部防治学会儿童神经病学专业委员会第一届专委会委员，广东省医学会儿童危重病学会第二届委员会神经与镇静镇痛学组成员，从事小儿内科临床工作，曾到中南大学湘雅医院进修小儿神经专科，擅长小儿呼吸内科及神经内科常见病、多发病以及小儿危重症疾病的诊治，对癫痫，脑炎等神经系统疾病有丰富临床经验。发表专业论文5篇，参与市级科研项目2项。
来源：儿内二科；编辑：泳君、欣英；编审：卢敏；审核：汪周艳
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