怀孕是一件很幸福的事，但是从怀孕到宝宝出生，孕妈冒了很大的风险的，不管是年轻的孕妈还是高龄产妇，宝宝出生前，孕妈整颗心都是悬着的。毕竟生出一个健康的孩子对家庭的负担就少了很多。为了宝宝和家庭，孕妈都会按时产检，可是有些时候产检的各项检查都正常，却生出了唐氏儿，这对家庭来说是很难接受得了的，也是难以负担的。
那为什么产检一切正常，还生出唐氏儿？
所以有些医生看了产检的糖筛评估结果是低风险，会告诉孕妈说胎儿没问题了，无创和羊水穿刺也不需要做了，特别是年纪比较小的孕妇。
一些年纪大的高龄孕妇，负责任一点的医生就会要求孕妈继续做无创或者羊水穿刺，因为大龄女性的卵子基因变异的风险逐渐提高，特别是35岁以后，她们做唐筛的准确率更低，谨慎起见应该选择无创DNA或羊水穿刺！
也有一些医生怕孕妈因为产检花钱多被说，看到孕妈的糖筛结果是低风险，就没要求她们做进一步的筛查，结果生出来的孩子却是唐氏儿。下面的这位孕妈就是一个活生生的例子。
她怀孕的时候才20多岁，并且早期NT正常，中期的糖筛也是低风险的，其他的产检也是正常的，孩子出生后就发现宝宝不对劲了，当时在出生的医院医生也没告知孩子是唐氏儿，出院没多久就觉得宝宝有些异样，然后带去了其他的医院做了检查，被确诊为21三体综合症。听到医生的话，他们一家人都瘫掉了，本来生了孩子是一件很开心的事情，结果让全家人陷入了巨大的痛苦之中。
这位妈妈知道孩子是唐氏儿，就怪产检的医生，因为医生当时只是告诉她糖筛低风险，孩子没问题，然后没有跟她提过还有无创和羊穿可以做。所以她就觉得唐筛何用？产检何用？其实糖筛的化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大。如果医生有告诉她还可以做无创或羊水穿刺，相比她自己也会觉得没必要做吧，不过现在一切都已经晚了。
高龄孕妇可直接做无创DNA和羊水穿刺
糖筛虽然说准确率不是特别高，但是也是需要做的，不过为了保险起见，孕妇或者高龄孕妇可以直接做无创或羊水穿刺。
无创DNA是一种非入侵性胎儿染色体异常检测技术，怀孕第10周以后抽取孕妈的手臂静脉血，利用新一代的DNA技术，可检测22项染色体，包括唐氏综合症在内的三倍体综合症、性染色体综合征、染色体微缺失等，完全无创，且准确率高达99.9%以上。
羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一种创伤性产前产检方法，选择在怀孕16～22周获取羊膜腔内的羊水，利用B超引导下做羊膜腔穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。主要是为了取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞，然后来培养，培养以后再看它的染色体，做染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
孕前重视夫妻染色体检查
计划要孩子的父母在怀孕前可以检查男女双方染色体，若染色体异常，可通过体外受精技术筛选正常的胚胎。另外孕妈在怀孕前3个月，应避免接触强辐射物、有毒物质、病毒感染等，胚胎染色体有可能发生变异，早孕是胚胎致畸性的关键时期。
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