来源：锤子阅读｜原载于：FT中文网
作者：大卫·克罗｜译者：马柯斯
本文为作者自述
这是我永生难忘的通话之一。我妈妈的大哥、我们家的实际领袖约翰(John)舅舅打电话告诉我他得了前列腺癌。那是 年的冬天，当时我们还没充分意识到他病情的严重性，但很快他的身体明显变得非常糟糕。他一年内就去世了，享年 64 岁。
在约翰舅舅的诊断出来后不久，他的两个弟弟也接受了前列腺癌检查，发现他们也患有这种病。艾伦(Alan)舅舅又活了 10 年，但去年年初，他在与食道癌抗争了很短一段时间后去世了，那时他刚过完 59 岁生日没几周。比尔(Bill)舅舅排行老二，他也康复了，但后来他的一个肾上长了一处恶性肿瘤，上个月做了单侧肾切除手术。
我们家族的人都坚信自己会受到这种遗传性诅咒的折磨。在我们了解到前列腺癌和卵巢癌之间存在明显的基因联系后，这种信念更加根深蒂固——1984 年，我母亲死于卵巢癌，当时我出生才 9 个月，而她只有 35 岁。
当约翰舅舅去世时，我从未想过我自己也可能死于癌症的命运；和大多数 20 多岁的人一样，死亡距离我非常遥远。但随着时间流逝，我开始思考自己是否可能遗传到了这种病的致病基因。直到 3 年前，当我搬到纽约，为英国《金融时报》进行有关医保的报道时，我才发现了找到这类答案的可能——接受遗传性癌症基因检测。
我选择了巨数遗传公司(Myriad Genetics)，其中包括分析 28 个基因（相关基因缺陷可能导致患癌风险上升）的“我的风险”检测。以我为例，与我关系最大的基因是 BRCA1 和 BRCA2。其中任何一个基因出现有害变异的男性，罹患恶性前列腺癌的风险都会大大上升。
每 5 个患有卵巢癌的女性中就有一个人在这类基因上出现了变异。女演员安吉丽娜·朱丽就是个很好的例子，她在进行巨数遗传检测后接受了预防性双乳切除术。她的检测结果表明，她在 BRCA1 基因上存在变异，这大大增加了她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。随后她接受了卵巢和输卵管切除手术。
想要进行遗传检测的人，第一步是寻求遗传顾问的帮助。我的顾问是巨数遗传的谢利·卡明斯(Shelly Cummings)，卡明斯多次打电话问我关于每个诊断出癌症的家庭成员的情况：第一个肿瘤出现在体内什么位置？扩散了吗？是否已死于那个肿瘤？从确诊到去世经过了多久？
最终卡明斯绘制了详细的家族图谱。男性以方块代替，女性以圆圈代替。被诊断出癌症的人打上了阴影，而死于癌症的人则用一条斜线划掉。我母亲这边的海斯(Hays)家族情况堪忧。在 7 个核心家庭成员中——父母和 5 个孩子——5 人被诊断出患有某种癌症，其中只有一人逃过一劫，那就是我的姨妈阿尔玛。
▲ 海斯家族：本文作者大卫·克罗的母系亲属
我的姨妈阿尔玛(Alma)是海斯家 5 个孩子中唯一一个从未诊断出癌症的人。她的母亲、也就是我的外婆也死于癌症。她不用看图谱也能体会到那种失去的痛苦。“看着所有照片，发现自己差不多是唯一一个还活着的人”，她说。“这很可怕，你会问自己，为什么老天爷没有像摧毁我们家一样摧毁其他家庭。”
在美国遗传性癌症检测必须由医疗专业人士下单，因此我被转给了干练的肿瘤学家朱莉娅·史密斯(Julia Smith)。在看完我的家族图谱后，她给出了一个连我都听得懂的医学意见：“哇。”
史密斯医生给我抽了几管血，然后放在泡沫信封里，快递到巨数遗传位于盐湖城(Salt Lake City)的总部。DNA 从血液中提取出来，之后放入一个巨型测序仪——看上去和 IBM 很久以前的超级计算机差不多。
该公司分别对 28 个癌症相关基因进行逐个分析，从而得出一个原始基因序列，再与“正常”基因进行比对。每个人的基因序列都和参考基因有所不同，但是巨数遗传把所有变异归为 3 类：“恶性”变异，意味着这类变异已经证实会增加个人患癌概率；“良性”变异，已经证实不会增加患癌风险；或“不确定”变异，意味着尚未得出结论。
巨数遗传的首席医疗官乔纳森·兰开斯特(Johnathan Lancaster)是一名肿瘤学家。他把一个人的基因序列比作一本厚书，并把人的身体形容为一台 DNA “阅读机”。每个“字”都会向人体发送信号，以生成维持人体健康运转所需的特定蛋白质。但问题是我们大多数人的基因中都充斥着打字错误或拼写错误；按照严重程度，这些错误可能导致包括癌症在内的多种疾病。
距离人类基因组解码已经过去了 16 年，但直到如今该项目才开始破译重大的科学发现，包括与癌症和其他疾病相关的基因缺陷，以及新研发的针对这些疾病的精准施药。多国政府也参与了这场数据掘金潮，建立了巨大的基因信息库。
硅谷公司 Grail 致力于研发基因测序，以期在肿瘤 DNA 发展为晚期前尽早发现其碎片。凭借这个使命，该公司已从比尔·盖茨(Bill Gates)和杰夫·贝索斯(Jeff Bezos)等投资者手中融资 11 亿美元。“终极目标是通过血型检测，实现早期癌症筛查”。
如果 Grail 这样的努力最终大获成功，那么有朝一日所有人都能定期筛查癌症，这将不再是遥不可及的事。
那些有孩子，或者正计划生孩子的人可能也想检测一下自己是否有患病风险。此外，知道了自己是否存在基因变异，一旦未来被诊断出癌症，有助于你的医生决定采取哪种治疗方案。
跟全基因组测序相比，上述多基因包只是沧海一粟。全基因组测序要检测将近 2 万个基因，可以发现与大量疾病有关的基因缺陷。如果分析正确，其结果可以预测一个人是否可能罹患多种疾病。
近年来基因检测的价格大幅下降，从 10 年前的 1000 万美元降至如今的 1000 美元出头。今年早些时候，测序仪制造商 Illumina 表示，估计可以进一步把成本削减至 100 美元，使发达国家几乎所有人都能买得起。
受检程序也是精简了很多，检测者要做的只是在采样管内吐入口水，再把采样管寄出。
虽然我的检测结果是阴性，也就是说我没有遗传患癌基因。但我还没碰到过哪个肿瘤学家认为我们家高得出奇的患癌率只是巧合，也没有谁认为我得到的阴性结果在某种程度上让我脱离了危险。相反，他们都认为其中存在某种目前尚未发现的基因联系。
像有些基因位点能检测出阿尔茨海默症，可能无药可治，但这并不意味着人们不能为病发后的看护提前存钱，或是选择购买长期保险。
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