1.定义
自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases，AIDs）是由固有免疫系统缺陷或紊乱引起的一组疾病，这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点（急性时相炎症蛋白升高）、缺乏适应性免疫系统的参与（缺乏自身反应性T淋巴细胞和自身抗体）-国际儿童风湿病试验组织（PRINTO）及AIDs研究组织
侠义AIDs：是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病
广义AIDs：不仅包括40余种单基因疾病，还包括了一些以前被认为是自身免疫性疾病的多基因病
2.分类及临床表型
AIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，目前主要从临床表型和炎症信号通路两方面对其进行分类。
3.诊断思路
诊断标准：
对于小年龄儿童（≤5岁）不明原因反复发热，并伴有以下2项以上者：（1）反复皮疹；（2）关节痛/炎；（3）口腔溃疡；（4）反复胸痛或腹痛；（5）肺间质病变；（6）反复头痛、呕吐、智力减退；（7）结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变；（8）不明原因耳聋；（9）不明原因肝脾和淋巴结大；（10）炎症指标，如血常规白细胞、中性粒细胞、C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）反复升高，在充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和肿瘤等后，应考虑AIDs的可能。
基因检测：
对于临床高度怀疑AIDs的患儿，应尽早行基因检测，将患儿的临床表型和基因测序结果结合分析可以更加高效精准地诊断AIDs
4.治疗策略
AIDs种类繁多，目前可选的治疗药物包括传统药物和靶向药物，如何早期快速控制炎症、降低致残和致死率依赖于不同药物的合理、规范联合使用。
5.几种常见疾病
总结
AIDS其临床表现复杂多样，多种炎症信号通路异常参与疾病的发生。
在临床工作中对于起病年龄小、复发性和周期性发热、伴全身症状和多系统炎症表现、有或无类似疾病家族史、发作期间急性时相炎症蛋白升高而无症状期间正常的患儿需要考虑到AIDs的可能性，可进一步完善相关检查并行基因检测明确诊断。
目前治疗AIDs的药物主要包括糖皮质激素、非甾体类抗炎药物、免疫抑制剂、秋水仙碱和生物制剂等靶向药物，药物的合理应用有助于控制全身炎症。
对AIDs早期识别、早期诊断、早期干预和治疗，可以减少脏器功能损伤和衰竭、减少淀粉样变性等远期并发症，从而改善患儿的远期预后。
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