原创 Sunny 医学界肿瘤频道
第六届天津乳腺癌多学科综合诊疗国际论坛暨首届女性家族性肿瘤高峰论坛在津顺利召开！
提到女性遗传性肿瘤，就不得不提到一个人——安吉丽娜·朱莉，她因检测出携带BRCA1基因突变，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险较高，于是她选择接受预防性双乳切除术。，安吉丽娜·朱莉再次宣布切除卵巢和输卵管，以降低卵巢癌风险。
女性健康是全球关注的一个重要话题，其中就包括女性肿瘤。近日，第六届天津乳腺癌多学科综合诊疗国际论坛暨首届女性家族性肿瘤高峰论坛在津召开，邀请了百余名国内权威专家，分析了乳腺癌基础研究及临床研究中面临的重点问题，以及与诸如遗传性卵巢癌等女性相关肿瘤的诊治问题。
会议期间，大会主席、天津医科大学肿瘤医院乳腺科刘红教授，天津医科大学肿瘤医院王珂教授，天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心于津浦教授做客“医学界肿瘤频道”，分享了本次会议的亮点及遗传性肿瘤的相关问题。
会议亮点：聚焦女性家族性肿瘤
刘红教授：本次会议在原来乳腺癌多学科诊疗论坛的基础上进行了大胆尝试，引入女性家族性肿瘤话题，基于临床实践过程中遇到的问题，进行深入的学术交流和探讨。其亮点在于对乳腺癌、卵巢癌等一系列与女性健康相关的肿瘤进行探讨。
王珂教授：近几年，妇科肿瘤发展迅速，其诊疗水平有了显著改善。卵巢癌是基因病，超过25%的卵巢癌患者有遗传学背景，卵巢癌患者在确诊后首先要进行基因检测，以确认后续的治疗方案。针对遗传性卵巢癌，还有很多亟待解决的问题，本次会议给了我们一个探讨这些问题的平台，让我们能够更好地管理这些有遗传学背景的患者。
于津浦教授：本次会议将肿瘤的基础研究和临床研究放在一起讨论。与会专家们从基础科研的角度切入，逐渐深入到临床诊治的每一个环节中，使得我们在分子水平，尤其是基因层面的认知不断加深，同时促进临床反馈到基础研究中，让两者能够互相协同，共同进步。为肿瘤的综合防治和精准化诊疗提供了新的方向。
预防性器官切除：
卵巢癌、乳腺癌专家意见不同
王珂教授：对卵巢癌来说，预防性切除从来都是一个重点。一旦确诊卵巢癌，患者治愈机会不大。
对高危人群进行遗传信息采集，如果发现有遗传学背景，比如BRCA1突变，BRCA2突变，建议患者做预防性的器官切除，患者患卵巢癌的风险能够降低80%左右。
刘红教授：，好莱坞明星安吉丽娜·朱莉掀起了乳房预防性切除的风波，在社会上引起了轰动。安吉丽娜·朱莉携带BRCA突变基因，患癌风险较高，因此进行了双侧乳腺、双侧卵巢的切除。
到目前为止，在乳腺领域，国外对于携带BRCA突变人群双侧乳腺预防性切除是比较积极的，但是在国内，对于携带BRCA突变人群乳腺预防性切除，依然存在争议，或持谨慎态度。
卵巢和乳腺是两个不同器官，一个是表浅器官，一个是内部器官。器官的特征使得卵巢癌的早期诊断率较低，确诊多半是晚期，几乎不可治愈。预防性切除或许能给潜在高危人群带来获益，降低卵巢癌的发生风险。
但乳腺是表浅器官，目前其早诊早治做得非常好，其治疗效果在所有肿瘤中也是相对较好的。在这样的前提下，仅仅依据BRCA基因突变，做预防性器官切除，是否能给患者带来降低乳腺癌患病风险之外的获益还有待探讨。此外，乳腺本身是对称性器官，也是女性性征的体现，它对于女性来说是非常重要的。基于这些情况，对于预防性器官切除，乳腺领域专家持谨慎态度。
于津浦教授：对于预防性乳腺或卵巢切除，其主要意见来自于临床专家。从分子诊断的角度来看，我们为临床专家提供分子证据，帮助临床专家做判断，并对患者的未来做更准确的预判。
预防性切除最关键的因素在于各学科医生对于肿瘤的生物学背景、遗传性背景、生物学行为等特征的把控，然后根据这些特征采取针对性的措施。
分子检测助力遗传性肿瘤精准治疗
于津浦教授：乳腺癌和卵巢癌都属于较为明确的遗传性易感基因疾病，家族遗传特征非常明显，且老百姓关注度较高。伴随着中国城市化进程的加快，年轻乳腺癌和卵巢癌患者逐渐增加，分子诊断技术可以为这些患者的治疗提供很大帮助。
刘红教授：在临床实践过程中，患者和家属经常会问，为什么我年纪轻轻就得了乳腺癌；我的母亲得乳腺癌了，我会不会得乳腺癌；我应该怎么去预防？这需要更专业的学术内容来解答，随着临床医生对基因检测的不断认知，相信这方面的问题会有更加明确的答复。
王珂教授：遗传性肿瘤从来都是肿瘤学家关注的重点，不仅仅是在分子检测年代，此前的很多研究就有过探索，例如家系的研究、流调分析等。如今，通过分子检测手段，使我们能够明白其中的机理，将遗传性肿瘤的诊治做得更加精细化。
本文首发：医学界肿瘤频道
本文作者：Sunny
原标题：《BRCA基因突变是否要切除器官？女性家族性肿瘤患者该何去何从？》
