80%的散发性结直肠癌存在腺瘤性结肠息肉（APC）病基因体细胞突变，APC基因是结直肠癌抑癌基因，其突变多发生在大肠癌肿瘤的早期事件。APC基因位于5q21-q22，包含21个外显子，90%的体细胞突变发生在第15号外显子中的第1286-1513密码子之间的编码区，这段区域又被称为突变富集区域（MCR）。
APC基因主要通过编码的APC蛋白作为Wnt信号通路的效应因子调节β-catenin表达从而调控细胞增殖：APC蛋白调节β-catenin结合的N端区的磷酸化，促进泛素介导的蛋白酶体降解；APC蛋白包含核转出信号，具有核质穿梭能力，能够介导β-catenin核转移。
Lowe在具有结直肠癌模型的大鼠身上将APC基因激活后，发现Wnt信号恢复到正常水平，小鼠肿瘤细胞停止增殖，肠细胞恢复正常的功能。两周内肿瘤变小，消失或变回正常的细胞，而且在6个月的随访期间并未发现肿瘤复发的迹象。
有研究通过对468名结直肠癌患者的1321个相关基因进行测序分析后发现APC基因突变对结直肠癌的预后作用尤其明显。同时研究人员根据突变模式，提出了新的结直肠癌分类系统。主要分为5个类型：
0、APC野生型
1、APC(1)、APC(1)/KRAS、 APC(1)/TP53
2、APC(2)、APC(2)/KRAS、APC(2)/TP53
3、APC(1)/KRAS/TP53
4、APC(2)/KRAS/TP53
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