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精准医疗:遗传性耳聋筛查

时间:2022-10-13 12:15:29

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精准医疗:遗传性耳聋筛查

▉现状

我国每年新增聋宝宝3万人,80%的聋宝宝可都是由听力正常的爸爸妈妈生的。

我国听力正常的人群中,耳聋突变基因的携带率为5%~6%,即有7800万听力正常的人群有生育聋宝宝的可能。

近50%的聋宝宝在出生时的常规听力筛查中被漏诊。

耳聋是最常见的残疾之一,超过50%的耳聋是由遗传导致的,还有25%的耳聋是由遗传和环境因素共同作用所致。

▉耳聋会遗传吗?

会的。遗传性耳聋大多为常染色体隐性遗传,7%的遗传性耳聋是近亲结婚家庭后代。

另外,遗传性耳聋还多发生在父母均为聋哑的家庭。

▉家里没有耳聋患者,为什么宝宝也可能出现遗传性耳聋?

这主要有两个原因:一是出现遗传性耳聋的新发突变;二是因为隐形遗传,即父母双方虽不表现但各携带一条致病基因,恰巧这两条致病基因都遗传给宝宝,因此宝宝表现出耳聋。后者更多见。

▉听力正常的准爸爸妈妈生育聋宝宝的可能性有多大?

正常听力的人群中携带耳聋基因突变的比例为5%~6%。如果恰巧这样的携带者成为夫妻,他们就有25%的概率生育聋宝宝。事实上,每年新增的3万多聋宝宝中,爸爸妈妈听力大多正常。

▉什么是遗传性耳聋易感基因筛查?

是通过采集待检查者的静脉血管筛查导致聋病的易感基因和常见基因。

▉常见的耳聋易感基因有哪些?

目前研究发现,中国人群大部分遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4、12SrNA、GJB3等4个基因突变所引起。

▉先天性听力损失目前能治愈吗?

先天性听力损失是不可逆的,目前仍处于无药可治的状态,只能在宝宝出生后尽早佩戴助听器或移植人工耳蜗。

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